Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) - гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова. Частота. Наиболее распространённая форма наследственных болезней ороговения (1:3 000-1:4 500 населения). Генетические аспекты - см. Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы.
Клинические формы ихтиозов
• Врождённый - наследственный ихтиоз, возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорождённого.
• Иглистый - наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием бородавчатых роговых наслоений в виде заострённых шипов и игл.
• Ламеллярный (десквамация новорождённых ламеллёзная, десквамация новорождённых пластинчатая, десквамация новорождённых эпидермальная) - наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием с момента рождения на всём теле желтовато-коричневой плёнки, напоминающей коллодий.
• Линеарный огибающий (дискератоз врождённый мигрирующий, ихтиоз линеарный ограниченный) - наследственная ихтиозиформная эритродермия, характеризующаяся кольцевидными или полициклическими участками эритемы, окружёнными слегка приподнятыми бледно-розовыми валиками с пластинчатым шелушением; очаги поражения имеют тенденцию изменять очертания.
• Обыкновенный ихтиоз развивается в первые 2-3 года жизни ребёнка и характеризуется резкой сухостью кожи, появлением на разгибательных поверхностях конечностей и туловище чешуек сероватого цвета. Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду • Абортивный ихтиоз -легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и шероховатостью кожи с наличием мелких отрубевидных чешуек на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах • Белый ихтиоз отличается белым -цветом чешуек • Блестящий ихтиоз характеризуется прозрачностью чешуек и локализацией их главным образом на конечностях • Буллёзный ихтиоз протекает с образованием пузырей • Змеевидный (скутулярный) ихтиоз проявляется наличием толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу) • Лихеноидный ихтиоз отличается мелкими рассеянными участками поражения, напоминающими лишай • Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз характеризуется формированием мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикреплённых к коже только в своей центральной части • Роговой ихтиоз характеризуется формированием
плотных роговых чешуек, резко выступающих над поверхностью кожи • Чёрный ихтиоз отличается коричневато-чёрным цветом чешуек, плотно сидящих на коже.
• Односторонний ихтиоз (Россмана односторонняя ихтиозиформная эритродермия) - ихтиоз, при котором поражения локализованы на одной половине тела; как правило, сочетается с множественными деформациями костей и кистозными поражениями почек.
• Ихтиоз плода (гиперкератоз врождённый универсальный, кератома злокачественная, плод Арлекина) - форма врождённого ихтиоза, несовместимая с жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей поверхности кожного покрова; обычно сочетается с недоразвитием внутренних органов.
• Фолликулярный ихтиоз (см. Болезнь Дарье, nl).
• Х-сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов (см. Недостаточность ферментов). В отличие от обычного ихтиоза, Х-сцепленный ихтиоз может существовать с рождений. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с синдромом Кальмана.
Ихтиозиформные эритродермии (гиперкератоз ихтиози-формный генерализованный, Брака врождённая ихтиозиформ-ная эритродермия, Брака ихтиозиформный дерматоз). Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермии от обычного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения.
• Эритродермия ихтиозиформная врождённая буллёзная (гиперкератоз эпидермолитический, ихтиоз эпидермолити-ческий) протекает с образованием пузырей и наличием симптома Никольского.
• Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная характеризуется образованием крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особенно в области кожных складок), ускоренным ростом ногтей и волос, гипергидрозом ладоней и подошв.
Диагностика основана преимущественно на клинических данных. При обычном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х-сцепленном ихтиозе - сниженная активность стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов; при врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии -обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермо-литического гиперкератоза. Дифференциальный диагноз • Псориаз • Себорейный дерматит
• Старческая и другие формы ксеродермии.
Лечение • Практически при всех формах ихтиоза - витамин А 100 000 МЕ/сут (до 200 000-300 000 МЕ/сут в 2 приёма) курсами по 2-3 мес 2-3 р/год или тигазон (этретинат) 0,3-0,5 мг/кг • При сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе - этретинат 1 мг/кг, изотретиноин 0,5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны при беременности
• При буллёзной форме - клоксациллин или эритромицин по 250мг внутрь 3-4р/сут длительно до клинического выздоровления • Кератолитические средства (6% салициловая мазь, 5-10% мазь с мочевиной).
Прогноз зависит от формы кератоза, наиболее благоприятен при обыкновенном ихтиозе, наименее - при ламеллярном. Сопутствующая патология • БолезньЛяйнера (п1) • БолезньРеф-сума (п1) • Синдром CFC (п1) • Синдром Шёгрена-Ларссона (п1)
• Трихотиодистрофия (п1) • Хондродисплазии точечные (nl).
Синонимы • Крокодилья кожа • Рыбья кожа • Сауродерма • Сау-
риаз • Кератома диффузная
МКБ. Q80 Врождённый ихтиоз
См. также рис. 3-9, 3-10
Примечание. Ихтиоз приобретённый - ихтиоз, возникающий у людей
в среднем или пожилом возрасте и обусловленный эндокринными
нарушениями, интоксикацией и т.д.
Литература. Freiberg RA et al: A model of corrective gene transfer in 8
ichthyosis. Hum. Molec. Genet. 6: 927-933, 1997; Laiho E. et al:
Transglutaminase 1 mutations in congenital ichthyosis: private and recurrent
mutations in an isolated population. Am. J. Hum. Genet. 61: 529-538,
1997; Parmentier L. et al: Mapping of a second locus for lamellar ichthyosis
to chromosome 2q33-35. Hum. Molec. Genet. 5: 555-559,1996; Sundberg
JP et al: Harlequin ichthyosis (ichq): a juvenile lethal mouse mutation with
ichthyosiform dermatitis. Am. J. Path. 151: 293-310, 1997

Многим пациентам страдающим ихтиозом показано лечение на Мертвом море.